TESTE DO PEZINHO

   Os bebês são submetidos a uma bateria de exames logo quando nascem, com o intuito de identificar quaisquer anormalidades e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de detectar irregularidades na saúde da criança.
Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos.
O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.  Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional.

Conheça as oito doenças identificadas no teste do pezinho:

Anemia falciforme –doença hereditária que altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Em decorrência dessa alteração, as hemácias ficam com forma de foice (daí o nome “falciforme”), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos.

Deficiência de biotionidase – é a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.

Fenilcetonúria – é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina, responsável pela produção do aminoácido tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardação mental.

Galactosemia – é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.

Glicose 6-fosfato desidrogenase – distúrbio metabólico que causa alterações das enzimas fundamentais para proteção das células, especialmente das hemácias. Sem estabilidade, os glóbulos vermelhos podem morrer, causando anemia hemolítica.

Hipotireoidismo congênito – doença que faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. Uma das principais consequências é a retardação mental.

Hiperplasia congênita da supra-renal – provoca uma deficiência na produção de hormônios pelas glândulas supra-renais ou adrenais. Para compensar, a hipófise produz excesso de hormônios que estimulam as supra-renais, que aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso hormônios que levam à masculinização do corpo da criança. Além disso, pode ocorrer desidratação, perda de sal no organismo e vômitos.

Toxoplasmose – é uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode causar calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave. Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.

FENILCETONÚRIA

   A fenilcetonúria é uma doença genética, em que alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível.
   As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa “.
  Nas crianças afetadas a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilanlanina por toda a vida.

Diagnóstico da Fenilcetonúria

  O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.
  Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho, podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem pot volta dos 4 ou 6 meses de vida.
  O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de consequências indesejáveis como danos permanentes no cérebro.

Sintomas da Fenilcetonúria

  Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são:

• feridas na pele semelhante ao eczema;
• odor corpóreo característico;
• náusea e vômito;
• comportamento agressivo ou auto-agressivo;
• hiperatividade;
• retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões;

Causas da Fenilcetonúria

  A causa da fenilcetonúria é genética. A doença ocorre por um erro nato no metabolismo do bebê e por isso não tem cura.

Como tratar a Fenilcetonúria

  O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas como os alimentos de origem animal, por exemplo.  Para evitar anemias recomenda-se a suplementação de ferro.
  O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central.

HIPOTIREOIDISMO

   

 A glândula tireoide é importantíssima para o funcionamento harmônico do organismo. Ela se situa na parte inferior do pescoço, bem perto de onde começa o osso esterno, fica apoiada na traqueia e ao lado da artéria carótida.
A tireoide possui dois lobos, o esquerdo e o direito, que juntos assumem o formato de uma borboleta de asas abertas ou de um escudo. Na verdade, seu nome deriva da palavra grega thureós que significa escudo.
 

   Os hormônios liberados pela tireoide são responsáveis por uma série de funções orgânicas. Eles garantem que coração, cérebro e muitos outros órgãos exerçam suas funções adequadamente. Superprodução dos hormônios tireoidianos provoca no organismo um distúrbio, o hipertireoidismo, e produção abaixo da quantidade necessária, o hipotireoidismo.
O hormônio da tireoide chama-se tireoxina e é fundamental para o metabolismo, ou seja, o conjunto de reações necessárias para assegurar todos os processos bioquímicos que ocorrem no nosso corpo.
Hoje, parece que há uma epidemia de problemas da tireoide, uma epidemia de hipotireoidismo e da incidência de nódulos na tireoide, que atinge especialmente as mulheres.

 SINTOMAS DO HIPOTIREOIDISMO E DO HIPERTIREOIDISMO

Drauzio – O perigo é que esses sintomas são sutis no início. A pessoa sente um pouco de cansaço, de indisposição, uma leve depressão e atribui tudo às vicissitudes da vida moderna. Como se trata de um processo gradativo, elas se acostumam com o que estão sentindo e não buscam ajuda.

TALASSEMIA

Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.
Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Sintomas

Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:
* Cansaço e fraqueza;
* Palidez e icterícia;
* Atraso no crescimento;
* Abdômen desenvolvido;
* Aumento do baço;
* Alterações ósseas.

Diagnóstico

Para estabelecer o diagnóstico, é importante levantar a história clinica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença.

Tratamento

A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.
A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.
Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.

HEMOFILIA

 Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.
Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

 Causa

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Diagnóstico

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.

Sintomas

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.
Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.
Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Tratamento

O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.
Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as seqüelas que deixarão os sangramentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgência do fator anti-hemofílico específico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si mesmo tão logo apareçam os primeiros sintomas.
Deve também fazer também aplicações de gelo, no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia estanque.
Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular.

ALZHEIMER

      

    O que é?

A Doença de Alzheimer é uma doença do cérebro, degenerativa, isto é, que produz atrofia, progressiva, com início mais freqüente após os 65 anos, que produz a perda das habilidades de pensar, raciocinar, memorizar, que afeta as áreas da linguagem e produz alterações no comportamento.

Quais as causas da doença?

As causas da Doença de Alzheimer ainda não estão conhecidas, mas sabe-se que existem relações com certas mudanças nas terminações nervosas e nas células cerebrais que interferem nas funções cognitivas. 

Alguns estudos apontam como fatores importantes para o desenvolvimento da doença:
 

	Aspectos neuroquímicos: diminuição de substâncias através das quais se transmite o impulso nervoso entre os neurônios, tais como a acetilcolina e noradrenalina.
	Aspectos ambientais: exposição/intoxicação por alumínio e manganês.
	Aspectos infecciosos: como infecções cerebrais e da medula espinhal.
	Pré-disposição genética em algumas famílias, não necessariamente hereditária.

    Sintomas

"Eu vivo me esquecendo..."

"Não me lembro onde deixei..."

"Doutor, facilmente esqueço dos números de telefone e de pagar contas."

"Doutor, minha mãe esqueceu meu aniversário...Doutor, meu pai se perdeu..."

São esses os tipos de queixas que se ouvem, às quais geralmente os amigos e familiares reportam como "coisas da idade". Entretanto, se alguma pessoa de suas relações esquecer o caminho de casa ou não se lembra de jeito algum, ou só com muito esforço, de um fato que aconteceu, procure um médico. Pode não ser algo importante, entretanto pode ser também um início da Doença de Alzheimer que não tem cura, mas cujo tratamento precoce atrasa o desenvolvimento da doença, produz alguma melhora na memória, torna mais compreensível as mudanças que vão ocorrer na pessoa e melhora a convivência com o doente.

Na fase inicial da doença, a pessoa afetada mostra-se um pouco confusa e esquecida e parece não encontrar palavras para se comunicar em determinados momentos; às vezes, apresenta descuido da aparência pessoal, perda da iniciativa e alguma perda da autonomia para as atividades da vida diária.

Na fase intermediária necessita de maior ajuda para executar as tarefas de rotina, pode passar a não reconhecer seus familiares, pode apresentar incontinência urinária e fecal; torna-se incapaz para julgamento e pensamento abstrato, precisa de auxílio direto para se vestir, comer, tomar banho, tomar suas medicações e todas as outras atividades de higiene. Pode apresentar comportamento inadequado, irritabilidade, desconfiança, impaciência e até agressividade; ou pode apresentar depressão, regressão e apatia.

No período final da doença, existe perda de peso mesmo com dieta adequada; dependência completa, torna-se incapaz de qualquer atividade de rotina da vida diária e fica restrita ao leito, com perda total de julgamento e concentração. Pode apresentar reações a medicamentos, infecções bacterianas e problemas renais. Na maioria das vezes, a causa da morte não tem relação com a doença e sim com fatores relacionados à idade avançada.

Diagnóstico

Uma das dificuldades em realizar um diagnóstico de Doença de Alzheimer é a aceitação da demência como consequência normal do envelhecimento.

O diagnóstico de Doença de Alzheimer é feito através da exclusão de outras doenças que podem evoluir também com quadros demenciais. Por exemplo:
 

	Traumatismos cranianos
	Tumores cerebrais
	Acidentes Vasculares Cerebrais
	Arterioesclerose
	Intoxicações ou efeitos colaterais de medicamentos
	Intoxicação por drogas e álcool
	Depressão
	Hidrocefalia
	Hipovitaminoses
	Hipotireoidismo

    Tratamento

Não existe cura conhecida para a Doença de Alzheimer, por isso o tratamento destina-se a controlar os sintomas e proteger a pessoa doente dos efeitos produzidos pela deterioração trazida pela sua condição. Antipsicóticos podem ser recomendados para controlar comportamentos agressivos ou deprimidos, garantir a sua segurança e a dos que a rodeiam.

A doença de Alzheimer não afeta apenas o paciente, mas também as pessoas que lhe são próximas. A família deve se preparar para uma sobrecarga muito grande em termos emocionais, físicos e financeiros. Também deve se organizar com um plano de atenção ao familiar doente, em que se incluam, além da supervisão sociofamiliar, os cuidados gerais, sem esquecer os cuidados médicos e as visitas regulares ao mesmo, que ajudará a monitorar as condições da pessoa doente, verificando se existem outros problemas de saúde que precisem ser tratados.

DOENÇA DE PARKINSON

 Doença neurológica, sem causa conhecida, que atinge o sistema nervoso central e compromete os movimentos. Quanto maior a faixa etária, maior a incidência da doença de Parkinson. De acordo com as estatísticas, na grande maioria dos pacientes, ela surge a partir dos 55, 60 anos e sua prevalência aumenta a partir dos 70, 75 anos.

Sintomas
Os sintomas da doença de Parkinson variam de um paciente para o outro. Em geral, no início, eles se apresentam de maneira lenta, insidiosa, e o paciente tem dificuldade de precisar a época em que apareceram pela primeira vez.
A lentificação dos movimentos e os tremores nas extremidades das mãos, muias vezes notados apenas pelos amigos e familiares, costumam ser os primeiros sinais da doença. A diminuição do tamanho das letras ao escrever é outra característica importante.
Outros sintomas podem estar associados ao início da doença: rigidez muscular; acinesia (redução da quantidade de movimentos), distúrbios da fala, dificuldade para engolir, depressão, dores, tontura e distúrbios do sono, respiratórios, urinários.

Tratamento
O tratamento pode ser medicamentoso, psicoterápico e até cirúrgico em alguns casos.
O tratamento medicamentoso é feito à base de drogas neuroprotetoras que visam a evitar a diminuição progressiva de dopamina, neurotransmissor responsável pela transmissão de sinais na cadeia de circuitos nervosos.
O tratamento psicoterápico ocorre em função da depressão, perda de memória e do aparecimento de demências e pode incluir a prescrição de medicamentos antidepressivos e de outros psicotrópicos.

ADRENOLEUCODISTROFIA

     A adrenoleucodistrofia  (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo  X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.

  Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.

                  Existem diferentes formas da doença, que são:

• Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
• Clássica ou infantil: esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.
• Adulta: esta forma é mais leva do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínica caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.
• ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.

  Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença, história que foi retratada no filme “Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.

DOENÇA DE TAY-SACHS

  A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pela digestão celular.
Trata-se de uma doença oriunda de uma herança autossômica recessiva, ou seja, o indivíduo só desenvolve a doença quando herdar os genes  defeituosos tanto do pai quanto da mãe. Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes mutados, e caso tenha filhos com outro portador, os filhos terão a doença de Tay-sachs.


  Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante comprometido, principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais característicos da doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia. Em alguns casos, essa mancha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.

  Por volta dos dois anos de idade, a criança já apresenta sinais de demência, que consiste numa perda das capacidades cognitivas, tais como percepção, atenção, linguagem, memória, raciocínio, pensamento, imaginação. As células nervosas dos portadores da doença incham devido ao acúmulo de gangliosídios não digeridos, provocando um aumento expressivo do crânio. A doença evolui irreversivelmente ao óbito do indivíduo, que se dá, geralmente, até os 5 anos de vida.

O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é dado por meio de um teste laboratorial, em que são determinados os níveis de hexosaminadase A no sangue. Os portadores da enfermidade apresentam uma significativa redução da quantidade e da atividade da enzima. Os sinais clínicos e o histórico familiar muito contribuem para o diagnóstico.
A doença também pode ser detectada durante a gestação quando há a certeza de que os pais são portadores. Para isso, é feita a biópsia das vilosidades coriônicas (estruturas presentes na placenta), exame que possibilita a identificação de genes mutantes do feto. Muitos casais, aos descobrirem que o feto é portador da doença, optam por interromper a gestação.

Não existe cura para a doença de Tay-Sachs, e sim tratamentos e medidas paliativas para os sintomas. Os portadores da doença, em geral, fazem uso de medicamentos anticonvulsionantes, que diminuem as crises de convulsões. O transplante de medula óssea pode ser indicado, pois a introdução de células sadias no organismo acarretará na produção de enzimas totalmente ativas. É possível, também que o indivíduo passe por uma terapia gênica, ou geneterapia, em que novos genes serão inseridos nas células somáticas, que passarão a produzir a enzima em quantidades suficientes. Embora promissora, a geneterapia é ainda é um tratamento em pesquisa.

TRANSFUSÃO SANGUÍNEA

 

 Idoso  morre após dois dias de ter feito uma transfusão sanguínea errada, O idoso estava internado para se recuperar de uma cirurgia de amputação da perna no Hospital Geral de Fortaleza, em vez de O positivo, ele recebeu sangue B positivo.

 A transfusão sanguínea é um tipo de terapia que tem se mostrado muito eficaz em situações de choque, hemorragias ou doenças sanguíneas, frequentemente usa-se transfusão em intervenções cirúrgicas, traumatismos, hemorragias digestivas ou em outros casos em que tenha havido grande perda de sangue.

                         

        

       Sistema Rh

O sangue é classificado em grupos (positivo e negativo) pela presença ou ausência de um antígeno de superfície da hemácia que foi encontrado primeiramente no macaco ''Rh'esus'', dando nome ao fator Rh Assim, o sangue Rh negativo.

                        

         Sistema ABO

O sangue também é classificado como do tipo A, B, AB ou O. Esta classificação teve origem na descoberta de dois antígenos de superfície, para os quais foram dados os nomes de A e B. Quando a hemácia possuía o antígeno A era chamado de sangue tipo A, quando possuía B, tipo B, quando possuía os dois, tipo AB. Quando não possuía nem A nem B, era assinalado com um número zero (0). As pessoas começaram a ler o zero como a letra O, dando origem ao sistema ABO.

• AA ou Ia,Ia ~> GRUPO A
• BB ou Ib,Ib ~> GRUPO B
• AO ou Ia,i ~> GRUPO A
• BO ou Ib,i ~> GRUPO B
• AB ou Ia, Ib ~> GRUPO AB
• OO ou ii ~> GRUPO O

SÍNDROME DO TRIPLO X

A trissomia do triplo X é uma anomalia cromossómica numérica, isto é, é uma alteração ao nível do genoma normal de um indivíduo, com a adição de um cromossoma sexual X extra. São resultantes de uma não disjunção no momento da meiose tanto materna como paterna.

A trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomas X são inactivados e de replicação tardia.

A síndrome do triplo X é uma aberração cromossómica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1.000 mulheres.

Classes de trissomias do triplo X:

Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomas X extra. Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia:

• 47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000);
• 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;
• 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado, pois quanto maior o número de X maior será o retardamento mental.

Sintomas

Algumas pacientes podem ter convulsões epilépticas. Num lar para pacientes epilépticos, 2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.

Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as alterações da puberdade numa idade apropriada, mas há relatos de puberdade precoce em certas pacientes. Algumas deram à luz crianças, e estas são praticamente todas cromossomicamente normais. Há défice significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas de aprendizagem graves.

As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossoma X a mais, apresentando um cariótipo com 47 cromossomas: 47 XX X. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogénese pela não disjunção dos cromossomas. Quanto mais cromossomas X a mulher possuir, maior será o índice de retardo mental que ela possuirá. Também conhecida como Síndrome de Jacob, a síndrome do triplo X tem como característica não demonstrar sintomas. As mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais. As crianças que possuem essa doença não apresentam os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso. Esta síndrome só ocorre em mulheres, nas quais são fenotipicamente normais, não apresentando assim, nenhuma diferença na sua aparência física.

Testes de diagnóstico

Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.

Curiosidades

• A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X (48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes na mulher da síndrome de Klinefelter masculina.
• A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave do desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X, assim como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome de Down.
• A primeira mulher conhecida com a trissomia do triplo X chamava-se Patrícia A. Jacobs no hospital de zona oesta de Edinburgh na Escócia, no ano de 1959. Foi encontrada ao seus 35 anos de idade, medindo 1,76 metros e pesando 58kg, esta mulher tinha ovulação prematura aos 19 anos de idade. Na data da sua concepção os seus pais tinham ambos 40 anos de idade, o que pode explicar o aparecimento desta não-dinjunção cromossómica.

SÍNDROME DO XYY

A síndrome XYY é uma síndrome genética decorrente de uma aneuploidia de cromossomas sexuais, ou seja, acontece quando um homem recebe em suas células um cromossoma Y extra, formando o cariótipo 47 – XYY. Essa síndrome também é conhecida por trissomia XYY, que é quando há o aumento do numero dos pares de cromossomos, aneuploidia 47 – XYY, porque a células tiveram alterado seu material genético, fazendo com que o portador tenha um numero de cromossomos diferente do normal, ou também simplesmente síndrome do super-macho.

Características da Síndrome

A síndrome XYY foi descoberta nos Estados Unidos em 1961, pelo médico americano Sandberg. A partir daí muitas pesquisas foram realizadas para se descobrir as causas e as consequências dessa síndrome, uma vez que não existe um efeito solucionador para o problema. A síndrome XYY, atinge 2 em cerca de mil homens nascidos vivos, e suas principais características são o crescimento rápido na primeira infância, homens com altura acima da média, anomalias nos genitais, distúrbios na fala e distúrbios na motricidade fina, imaturidade no desenvolvimento, QI abaixo do normal, problemas de aprendizado e também quanto a inteligência emocional que gera uma agressividade acima do normal na infância e no inicio da adolescência, provavelmente pelo aumento da taxa de testosterona no sangue, além de pés, mãos e orelhas mais compridos do que o normal.

Homens com a síndrome XYY podem ter uma vida normal e também podem ter filhos, e o risco de um portador da síndrome XYY ter um filho com problema semelhante é igual a de um homem normal.

SÍNDROME DO X FRÁGIL

   A Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.

Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.

  A Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.

   As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas:

• Face alongada;
• Orelhas grandes e em abano;
• Mandíbula proeminente;
• Testículos aumentados (macrorquidia).

   Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como:

• Hipotonia muscular;
• Comprometimento do tecido conjuntivo;
• Pés planos;
• Palato alto;
• Prolapso da válvula mitral;
• Prega palmar única;
• Estrabismo;
• Escoliose;
• Calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos);

  A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome X Frágil são muito variados. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas características cognitivas, como:

• Excelente memória;
• Bom vocabulário;
• Habilidade para leitura;
• Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
• Uso de jargões e frases de efeito;
• Seguem instruções ao “pé da letra”;
• Fala repetitiva;
• Podem dar importância a aspectos irrelevantes;
• Ecolalia (repetição de fonemas).

  O diagnóstico dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a Síndrome X Frágil, os outros membros da família também deverão se submeter ao exame.

   O tratamento da Síndrome X Frágil consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa síndrome a aumentarem o seu desempenho. Uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, neurologistas, e outros profissionais, tanto da saúde como da educação, devem fazer o acompanhamento do indivíduo acometido por essa síndrome.