A Síndrome de Rett é uma doença neurológica provocada por uma mutação
genética que atinge, na maioria dos casos, crianças do sexo feminino.
Caracteriza-se pela perda progressiva de funções neurológicas e motoras
após meses de desenvolvimento aparentemente normal - em geral, até os 18
meses de vida. Após esse período, as habilidades de fala, capacidade de
andar e o controle do uso das mãos começam a regredir, sendo
substituídos por movimentos estereotipados, involuntários ou
repetitivos. Palavras aprendidas também são esquecidas, levando a uma
crescente interrupção do contato social. A comunicação para essas
meninas gradativamente se dá apenas pelo olhar.
É comum que a criança com Síndrome de Rett fique "molinha" e apresente desaceleração do crescimento. Distúrbios respiratórios e do sono também são comuns, especialmente entre os 2 e os 4 anos de idade. A partir dos 10 anos, o aparecimento de escolioses e de rigidez muscular fazem com que muitas crianças percam totalmente a mobilidade. Isso, associado a quadros mais ou menos graves de deficiência intelectual.

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