Esta síndrome é uma doença caracterizada por uma desordem do sistema múltiplo com expressão variável marcada por um dismorfismo facial característico, com graus variáveis de déficit intelectual, atraso de crescimento severo com início antes do nascimento.
As crianças que desenvolvem esta síndrome apresentam anomalias nas mãos
e pés anormal (oligodactilia, ou às vezes até com amputação grave e
braquimetacarpia constante do primeiro metacarpo), além de várias outras
malformações (coração, rim, etc).
Algumas características faciais que evidenciam esta
síndrome é a definição de sobrancelhas e cílios em bebês e crianças que
dão um aspecto estranho às feições.
As características
faciais distintivas incluem: sobrancelhas bem definidas curvas e
confluente, cílios longos, narinas proeminentes, micrognatia, boca
voltada para baixo e cantos da boca com o lábio superior fino.
As crianças desenvolvem problemas de alimentação e falhas na digestão além de complicadas por refluxo gastroesofágico.
A evolução clínica leva a retardo
psicomotor, dificuldades de aquisição de linguagem e, às vezes,
distúrbios comportamentais do espectro autista.
Diagnóstico pré-natal pode ser
suspeitado após um exame de ultra-som pré-natal revelando retardo do
crescimento intra-uterino e defeitos nos membros.
Nas famílias com transmissão paternal
da doença, e na qual uma mutação foi identificada, o diagnóstico
pré-natal por análise do DNA fetal pode ser proposto.
Não há cura para o distúrbio, mas é necessário cuidado psicoeducacional. O refluxo gastroesofágico requer cuidados específicos, muitas vezes gastrotomia e de intervenção anti-refluxo de Nissen.
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