Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18. Descrita em 1960 por John
H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem
mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma
translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de
ser original ou herdada de um genitor portador balanceado.
A trissomia
também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão
variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região
crítica” da trissomia do 18, mas a trissomia parcial de todo o braço
longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18. A incidência é de
cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
A Trissomia do 18 está
associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originados de
mulheres com mais de 35 anos de idade.
Os portadores apresentam
retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito
alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é
dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande
distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo
indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os
pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas e
atrofiadas.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Algumas características dos portadores da síndrome de Edwards
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