A Síndrome
de Klinefelter 47, XXY, diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. Essa
síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico
chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se
que o portador tinha 47 cromossomos.
Essa
doença é muito comum na espécie humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos
nascidos. Muitos indivíduos apresentam a condição, mas levam uma vida normal,
sem saberem que são portadores.
Os
principais sintomas associados à doença são:
- Tamanho
reduzido dos testículos
- Braços mais longos do que o normal
-Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos
- Infertilidade
- Retardo mental (o grau varia entre os portadores)
- Hipogonadismo puberal
- Estatura elevada
- Escassez de barba
- Distribuição feminina de pêlos pubianos
- Problemas sociais e de aprendizagem.
- Braços mais longos do que o normal
-Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos
- Infertilidade
- Retardo mental (o grau varia entre os portadores)
- Hipogonadismo puberal
- Estatura elevada
- Escassez de barba
- Distribuição feminina de pêlos pubianos
- Problemas sociais e de aprendizagem.
A doença
pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador
apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina
sexual.
A
preparação do cariótipo é feita de seguinte forma: Uma amostra de sangue é
retirada do portador e passa por vários processos de preparo, onde seus
cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada uma fotografia
através de um microscópio eletrônico e impressa. Os cromossomos são montados
como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças.
O
tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos
portadores podem possuir problemas com a produção desse hormônio, que pode ser
reduzida. Na puberdade ele é muito importante para a determinação das
características sexuais secundárias desses meninos. Esse tratamento com
testosterona deve ser controlado periodicamente.
Os
meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais,
relacionados à sua baixa auto-estima, carência, frustração, etc. Tendem a ser
pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentração e baixo nível de
atividade.
Indivíduos
tratados com testosterona têm uma significativa melhora desse quadro
comportamental, além de um melhor desenvolvimento das características sexuais
secundárias. Homens podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação,
mas são inférteis.
Nenhum comentário:
Postar um comentário