Síndrome de Patau ou Trissomia do 13. Reconhecida em 1960 por
Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato,
sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção
dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24
cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação
não-balanceada.
A sua incidência foi
estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45%
dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente
menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida
relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Assim como a
maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por
estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A
idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.
A
trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar
geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura
milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações
numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo
mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides
fecundar um ovócito.
O fenótipo inclui malformações graves do
sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental
acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e
defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero
bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e
rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato
fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.
A fronte é oblíqua,
há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a
anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados
ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As
mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao
terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
Fenda Labial
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